El espectro de colores de ojos, desde marrón, verde, azul y tonos intermedios, refleja la cantidad de melanina en el iris de los ojos; los ojos azules tienen la menor cantidad. El contenido de melanina de tus ojos depende de la versión de los genes del color de ojos que heredaste de tus antepasados.
Investigación genética actual sobre los ojos azules
Las investigaciones indican que la cantidad de melanina en el iris depende de la actividad de dos genes principales, OCA2 y HERC2, en el cromosoma 15, así como de otros genes del color de los ojos. Comprender la compleja genética del color de los ojos puede ayudarlo a medida que investiga la ascendencia de ojos azules de su familia.
El estudio de Copenhague sobre la mutación del gen HERC2
El estudio de la Universidad de Copenhague encontró evidencia de que la herencia de los ojos azules puede resultar de una mutación del gen HERC2, que regula el gen del color de ojos OCA2. Los detalles de la investigación genética, publicados en Human Genetics en enero de 2008, incluyen lo siguiente:
- Los sujetos del estudio incluyeron 155 personas de ojos azules de Dinamarca, cinco de Turquía y dos de Jordania.
- El 97 % de los sujetos tenía el conjunto idéntico de seis sustituciones de un solo nucleótido en la misma región del gen HERC2 en el cromosoma 15. El 3 % restante se diferenciaba del 97 % en solo una a tres mutaciones.
- El gen HERC2 mutado limita la expresión (actividad) del gen vecino OCA2, que es el gen principal que regula el contenido de melanina en los ojos, el cabello y la piel.
Los investigadores explican los hallazgos del estudio de la siguiente manera:
- El HERC2 es el regulador o promotor del gen OGA2. La mutación en el gen HERC2 limita sólo parcialmente la acción del gen OCA2 sobre el contenido de melanina del iris. El efecto es disminuir la cantidad de melanina depositada en el iris del ojo, haciéndolo azul.
- Muy poca variación entre individuos en esta mutación genética sugiere que no fue un evento fortuito al azar, que sucedió una vez y que la mutación es relativamente reciente.
- Entre las personas de ojos azules, solo hay una pequeña variación en la cantidad de melanina en los ojos, mientras que la cantidad varía mucho en las personas con ojos marrones y otros tonos. Esto fortalece la conexión entre una sola mutación genética y un ancestro común para todas las personas de ojos azules.
Las personas de ojos marrones tienen la copia normal del gen HERC2 y tienen la mayor cantidad de melanina en el iris. Las personas con ojos verdes y color avellana tienen menos melanina que las personas con ojos marrones, pero más que las personas con ojos azules.
Un estudio anglocelta del gen HERC2
En un artículo de febrero de 2008 en el American Journal of Human Genetics, otros investigadores informaron sobre un estudio del gen HERC2 en 3075 personas, en su mayoría del norte de Europa, principalmente de origen anglocelta. Los resultados indicaron que la sustitución de un solo nucleótido en el gen HERC2 estaba fuertemente asociada con la actividad del gen OCA2 y, por lo tanto, podía predecir el color de ojos azul versus marrón.
Las mutaciones en el gen OCA2 también afectan el color de los ojos
OCA2 es el gen principal que determina el color de ojos azul y marrón y las mutaciones en este gen también pueden dar como resultado el color de ojos azul. Un estudio sobre el gen OCA2, también publicado en el American Journal of Human Genetics en febrero de 2007, fue realizado por los mismos investigadores del estudio anglo-celta anterior. El análisis genético se realizó en casi 3.000 personas del mismo grupo anglo-celta del norte de Europa. Los investigadores encontraron que las mutaciones en tres nucleótidos únicos en una región de OCA2 representaban la mayoría de las variaciones en el color de los ojos.
Un estudio europeo holandés y seis marcadores genéticos
Un estudio de la genética del color de ojos en 6168 europeos holandeses se publicó en marzo de 2009 en Current Biology. Los investigadores encontraron que una combinación de seis mutaciones en los genes HERC2 y OCA2 y cuatro genes adicionales eran fuertes predictores del color de ojos azul y marrón. Los científicos plantearon la posibilidad de utilizar esta combinación de marcadores genéticos en investigaciones forenses.
Ancestros de ojos azules y piel oscura
Las personas de piel oscura con ojos azules que investigan su genealogía podrían estar interesadas en saber que esto podría deberse a la herencia de genes antiguos para los ojos azules que portaban sus ancestros de piel oscura y no a los ancestros de piel clara.
Los detalles del análisis de ADN de un esqueleto de 7000 años de antigüedad encontrado en España en 2006 se publicaron en la revista Nature en marzo de 2014:
- Los investigadores descubrieron que este hombre portaba genes ancestrales de ojos azules y piel oscura y que esos eran algunos de sus rasgos físicos.
- Los autores sugieren que el color de ojos más claro precedió al aclaramiento del color de la piel.
- Además, su teoría es que la piel clara evolucionó después de la era de este hombre debido a la adaptación de una dieta de cazadores-recolectores a una dieta agrícola. Esto es contrario a la creencia tradicional de que la piel clara evolucionó para absorber más vitamina D a medida que las personas se mudaron a climas del norte.
No es una herencia genética recesiva simple
La opinión tradicional sobre el color de ojos azules es que se trata de una herencia genética recesiva directa, con el "gen de ojos marrones" dominante. Esto significa que necesitaría dos copias de cada uno de los genes HERC2 y OCA2 mutados, uno de cada padre, para tener ojos azules.
Sin embargo, el color de ojos azul no es una simple herencia recesiva de un solo gen porque la genética del color de ojos es más compleja. Según una revisión del Journal of Human Genetics de 2011, las complejidades incluyen:
- Las mutaciones de nucleótidos en el gen interruptor HERC2 o en el gen contenido de melanina OCA2 afectan el color de ojos que expresa un individuo.
- Las mutaciones HERC2 y OCA2 son solo parcialmente responsables del color de ojos azules. Son solo dos de al menos 16 genes que interactúan para definir el color de los ojos.
- Aunque una persona puede haber heredado el gen HERC2 mutado, es posible que no se exprese por completo.
- La estructura del iris de una persona puede afectar la forma en que se absorbe o refleja la luz y, por lo tanto, el color del ojo.
- Las interacciones y la expresión de los genes heredados pueden variar en cada ojo y hacer que una persona tenga un color diferente en cada ojo (heterocromía).
Por lo tanto, contrariamente a la creencia tradicional, su antepasado de ojos marrones podría haber descendido de dos padres de ojos azules. Incluso si sus dos padres tienen ojos azules, los suyos podrían ser de un color diferente dependiendo de la combinación de genes de color de ojos que heredó de ellos. Por lo tanto, tampoco es posible saber con seguridad que su hijo tendrá los ojos azules, incluso si usted y su pareja los tienen.
Propagación mundial de ojos azules
De interés genealógico, los investigadores del estudio de Copenhague citado anteriormente en la primera sección sugieren que la mutación del gen de los ojos azules se originó en la región báltica al noroeste del Mar Negro. Los descendientes emigraron desde allí a través de Europa y otros lugares:
- Los ojos azules ahora ocurren en 20 a 40 por ciento de los europeos y son más frecuentes en las personas de ascendencia del norte de Europa, especialmente en las personas de ascendencia escandinava, escocesa, irlandesa e inglesa.
- El color de ojos azul es actualmente el color de ojos más común en Gran Bretaña.
- Aunque mucho menos común, actualmente hay personas afrodescendientes con ojos azules.
- En todo el mundo, una de cada seis personas (17 por ciento) tiene ojos azules.
- Según la Academia Estadounidense de Oftalmología, el 27 % de las personas en los Estados Unidos tienen ojos azules, en comparación con el 45 % de color marrón y el 9 % de color verde.
Su investigación genealógica
La investigación sobre el patrón de herencia de ojos azules en su familia puede ayudarlo a resolver los orígenes étnicos de su familia. Sin embargo, la herencia poligénica del color de los ojos puede dificultar la clasificación de la genealogía de ojos azules de su familia. Es importante incluir varias fuentes y herramientas, incluidas las pruebas de ADN, para fortalecer su investigación.
Investigación general
Los expertos sugieren que comience a construir su árbol genealógico a partir de usted mismo y de lo que ya sabe acerca de sus parientes vivos, y trabaje hacia atrás a través de sus antepasados. Las herramientas adicionales para ayudarlo a recopilar más información genealógica familiar y expandir su árbol incluyen las siguientes:
- Entreviste a los miembros más antiguos de su familia y documente las historias orales de la familia mediante grabaciones de video o audio, en un diario, o utilice los formularios de historia oral existentes.
- Revise los registros escritos de la familia, como biblias y otros libros, para conocer las fechas de nacimiento, matrimonio y defunción.
- Puede obtener ayuda para la investigación en sitios de genealogía en línea.
- Acceda a registros de nacimiento, matrimonio y defunción, así como a otros registros públicos en línea.
- Los pasaportes, testamentos, obituarios y hemerotecas pueden ayudar a verificar la historia y el viaje de sus antepasados.
- Los registros del censo y los registros de inmigración y naturalización también son buenas fuentes para los orígenes y la reubicación de sus antepasados.
- El software de genealogía en línea puede ayudarlo a organizar y realizar un seguimiento de toda su investigación.
Fuentes útiles para el color de ojos de los antepasados
Si no sabe cuál de sus antepasados tuvo ojos azules, busque fuentes que registren el color de los ojos, como pasaportes, licencias de conducir y registros militares, incluidas las tarjetas de registro de la Primera Guerra Mundial o la Segunda Guerra Mundial. Dichos registros también tendrán otra información de identificación.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a ampliar su investigación genealógica general tradicional. Los resultados pueden ayudarlo a reducir el origen de sus antepasados y conectarlo con otras personas que comparten un antepasado común con usted. Las empresas comerciales que realizan pruebas de ADN incluyen 23andMe, FamilyTreeDNA y Ancestry.com.
Otros recursos en línea pueden ayudarlo a comprender mejor y complementar los resultados de su prueba de ADN y las agrupaciones ancestrales, que incluyen:
- El NCBI explica las ramas (haplogrupos) del "Árbol genealógico del hombre" del ADN-Y, basado en el análisis del cromosoma Y, que da una idea de la historia y la migración de nuestros primeros antepasados.
- El Proyecto de ascendencia de ADN de genealogía genética puede ayudarlo a rastrear sus raíces ancestrales al comparar sus resultados de ADN con 146 grupos étnicos.
- Las herramientas de GEDmatch pueden ayudarlo a conectarse y colaborar con otros para ampliar su árbol genealógico. Al cargar sus resultados de ADN en GEDmatch, puede conectarse con "primos de ADN" que podrían tener ojos azules en su ascendencia.
Genética compleja
La genética de los ojos azules es complicada, pero los estudios en curso pueden brindarle más información sobre su investigación genealógica de su ascendencia de ojos azules. Utilice todas las herramientas de genealogía para compilar y verificar su información.