Los defectos cardíacos se encuentran entre los defectos congénitos más comunes. Cada año en los Estados Unidos, alrededor de 150,000 recién nacidos tienen defectos de nacimiento que van desde leves hasta potencialmente mortales. Las tres categorías principales de defectos congénitos son estructurales/metabólicos, infecciones congénitas y otras afecciones. Si bien se ha avanzado en la detección y el tratamiento de los defectos congénitos en los recién nacidos, siguen siendo la principal causa de muerte en el primer año de vida. Los defectos congénitos comunes a menudo son el resultado de factores genéticos y ambientales, pero actualmente se desconocen las causas de más de la mitad de todos los defectos congénitos. El siguiente es un breve resumen de los defectos de nacimiento más comunes.
Defectos cardíacos congénitos
¿Qué son los defectos cardíacos congénitos?
Los defectos cardíacos congénitos pueden afectar cualquiera de las diferentes partes o funciones del corazón, que es responsable de bombear la sangre a través del cuerpo. Los defectos pueden incluir agujeros en la pared del corazón, un corazón que late demasiado rápido o demasiado lento, defectos en las válvulas que impiden que la sangre fluya sin problemas u otras malformaciones que impiden que el corazón y el sistema circulatorio funcionen de manera eficiente.
¿Qué tan comunes son los defectos cardíacos congénitos?
Los defectos cardíacos se encuentran entre los defectos de nacimiento más comunes. Cada año, más de 25 000 bebés estadounidenses nacen con defectos cardíacos. Estos defectos pueden ser muy leves y no presentar síntomas durante muchos años, o pueden ser graves y requerir atención inmediata al nacer. En la mayoría de los casos, los médicos no pueden identificar qué causa que el corazón de un bebé se desarrolle de manera anormal. Hasta ahora, los científicos creen que existen factores ambientales y genéticos que contribuyen a los defectos cardíacos congénitos. Las mujeres que contraen rubéola u otras infecciones virales pueden correr un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto cardíaco. Ciertas enfermedades crónicas de la madre, como la diabetes, pueden aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos en el bebé. Los médicos han identificado ciertos medicamentos, como algunos que se toman para el acné y la depresión, como factores de riesgo. Los estudios también han demostrado que
¿Cómo se ve afectado el bebé por defectos cardíacos congénitos?
Un defecto en el corazón puede afectar su capacidad para hacer circular sangre oxigenada por el cuerpo. El bebé puede presentar una variedad de síntomas, como latidos cardíacos rápidos o dificultad para respirar, especialmente durante el ejercicio. En los bebés, esta tendencia a cansarse con facilidad puede interferir con la lactancia y dar como resultado un escaso aumento de peso. Algunos niños con defectos cardíacos muestran una coloración grisácea o azulada pálida de la piel. Hay algunos bebés y niños con defectos cardíacos que no presentan síntomas; el defecto se puede diagnosticar cuando el médico escucha un sonido anormal llamado soplo. Algunos defectos son tan leves que el bebé puede parecer saludable durante muchos años después del nacimiento.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los defectos cardíacos congénitos?
El pronóstico de los niños con defectos cardíacos congénitos ha mejorado significativamente en los últimos 40 años. Hoy en día, la mayoría de los defectos cardíacos se pueden corregir, o al menos ayudar, con cirugía, medicamentos y dispositivos como marcapasos. Existen pruebas prenatales que pueden detectar muchos defectos cardíacos antes del nacimiento. Una forma especial de ultrasonido puede mostrar un corazón fetal que late demasiado rápido o demasiado lento. En ese caso, los medicamentos pueden restaurar el ritmo cardíaco normal. Las intervenciones quirúrgicas después del nacimiento también han mejorado. Hasta hace poco, a menudo era necesario realizar reparaciones quirúrgicas temporales en la infancia y posponer la cirugía correctiva completa hasta más tarde en la niñez. Hoy en día, la mitad de los niños que requieren cirugía para corregir un defecto cardíaco pueden someterse al procedimiento antes de los 2 años.
Contenido- Pie zambo
- Síndrome de Down
- Parálisis cerebral
- Defectos del tracto genital y urinario
- Espina bífida
- Infección por VIH congénita
- Síndrome de alcoholismo fetal
Pie zambo
¿Qué es el pie zambo?
El pie zambo describe una variedad de anomalías en el pie y el tobillo. Los defectos pueden ser leves o severos y pueden afectar uno o ambos pies. Un pie afectado apunta hacia abajo, con los dedos hacia adentro. Si ambos pies están afectados, como sucede en aproximadamente la mitad de los casos, los dedos girarán hacia el otro en lugar de apuntar hacia adelante. Los huesos del pie, las articulaciones del tobillo y los ligamentos del pie pueden ser anormales o tensos, lo que dificulta llevar el pie a una posición normal. También hay anomalías más leves en los pies que pueden parecer similares al pie zambo.
¿Qué tan común es el pie zambo?
El pie zambo es uno de los defectos de nacimiento más comunes. Cada año, alrededor de 5000 bebés estadounidenses nacen con las formas más graves de pie zambo. El pie zambo tiene casi el doble de probabilidades de afectar a los niños. Las formas más leves de malformación del pie son aún más comunes y tienden a afectar a ambos sexos por igual. En la mayoría de los casos, los médicos no pueden identificar qué causa el pie zambo. Alguna vez se pensó que las malformaciones eran causadas por una posición torcida o estrecha en el útero de la madre. Pero muchos científicos hoy en día creen que el pie zambo comienza temprano en el embarazo, probablemente alrededor de la décima semana de gestación. La herencia y algunos factores ambientales, como fumar durante el embarazo, probablemente estén en la raíz del defecto.
¿Cómo se ve afectado el pie zambo en un niño?
El pie zambo no es doloroso en la infancia. El niño no se ve afectado hasta que intenta ponerse de pie o caminar. Sin tratamiento, el pie y el tobillo mal alineados no pueden moverse con normalidad, lo que resulta en una marcha incómoda. Si ambos pies están afectados, el niño puede caminar sobre las puntas de los pies o sobre otra parte del pie, como el costado o la parte superior. Esto puede provocar llagas y callos duros e incluso puede interferir con el crecimiento de toda la pierna.
¿Cuáles son los tratamientos para el pie zambo?
Los efectos incapacitantes del pie zambo se pueden evitar con un tratamiento temprano. Generalmente, el tratamiento comenzará poco después del nacimiento. El tratamiento más común es una serie de yesos, que entrenan gradualmente al pie para que permanezca en la posición adecuada. Puede tomar de tres a seis meses de enyesado para enderezar el pie. Otros casos requerirán cirugía para colocar los huesos en la posición adecuada y para abrir y alargar las articulaciones. Esta cirugía a menudo se lleva a cabo alrededor de los 6 meses de edad. Debido a que el pie zambo puede reaparecer, se recomiendan controles frecuentes durante los primeros siete años de vida.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es la condición cromosómica más común, aunque no es necesariamente hereditaria. ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético. Incluye una combinación de defectos de nacimiento que incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, una variedad de problemas de salud, como problemas de audición, problemas de visión y defectos cardíacos. Es causada por la presencia de un cromosoma extra.
¿Qué tan común es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 1000 bebés. En los Estados Unidos, hay aproximadamente 350.000 personas con síndrome de Down. Las madres mayores de 35 años corren un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Las pruebas prenatales pueden diagnosticar o descartar este trastorno.
¿Cómo afecta el síndrome de Down al niño?
Todos los niños con síndrome de Down se ven afectados con algún grado de retraso mental. El grado de retraso varía ampliamente, aunque por lo general se encuentra en el rango de leve a moderado. Las características físicas del bebé no son buenos indicadores del nivel de retraso mental. El síndrome de Down produce rasgos faciales característicos. Un niño puede tener los ojos inclinados hacia arriba. Su boca, nariz y orejas pueden ser pequeñas. Algunos niños tienen cuellos cortos y manos pequeñas con dedos cortos. Los niños con síndrome de Down generalmente pueden lograr la mayoría de los hitos principales de la infancia, como caminar, hablar y usar el baño, aunque a menudo lo hacen más tarde que los demás niños. A menudo se recomiendan programas de educación especial, pero muchos niños con síndrome de Down pueden participar con sus compañeros típicos en el salón de clases y en actividades extracurriculares. El síndrome de Down a menudo viene con una variedad de problemas médicos, que incluyen dificultades cardíacas, visuales y auditivas.
¿Qué tratamiento hay disponible para el síndrome de Down?
No hay cura para el síndrome de Down. Sin embargo, con intervención temprana y educación especial, muchos bebés que nacen con síndrome de Down pueden crecer, asistir a la escuela y participar en una vida social. Hoy en día, muchos adultos con síndrome de Down viven de forma semiindependiente en hogares grupales, mantienen trabajos y participan en sus comunidades. Algunos adultos con síndrome de Down se casan.
Parálisis Cerebral
En algunos casos, los niños con parálisis cerebral tienen músculos rígidos; a veces, pueden mover sus músculos, pero de una manera extraña que les dificulta mantener el equilibrio. ¿Qué es la parálisis cerebral?
La parálisis cerebral es el término utilizado para describir condiciones que afectan el control del movimiento y la postura. Es causado por daño a la parte del cerebro que controla el movimiento muscular. Los síntomas varían de leves a severos, pero la condición tiende a no empeorar a medida que el niño crece. Las terapias físicas y otros tratamientos pueden mejorar significativamente la condición. Muchos niños con parálisis cerebral también tienen otras afecciones médicas, como retraso mental, problemas de aprendizaje o problemas de visión, audición o habla.
¿Qué tan común es la parálisis cerebral?
La parálisis cerebral generalmente no se diagnostica hasta que el niño cumple 2 o 3 años. Aproximadamente dos de cada 1,000 niños mayores de 3 años tienen parálisis cerebral. Actualmente en los Estados Unidos, alrededor de 500 000 personas, tanto niños como adultos, son diagnosticadas con parálisis cerebral. Los científicos no saben exactamente qué causa la parálisis cerebral, pero investigaciones recientes han arrojado algo de luz sobre el tema. En alrededor del 70 por ciento de todos los casos, el daño al cerebro ocurre antes del nacimiento. En un pequeño número de casos, la parálisis cerebral se produce durante el parto o en los primeros meses de vida. Se sabe que la enfermedad Rh, así como ciertas infecciones durante el embarazo, como la rubéola y la toxoplasmosis, aumentan el riesgo de daño cerebral al feto. El daño cerebral también puede ocurrir cuando la placenta no funciona correctamente. Los bebés prematuros que pesan menos de 3 1/3 libras tienen hasta 30 veces más probabilidades de desarrollar parálisis cerebral que los bebés nacidos a término. Los médicos solían creer que la falta de oxígeno durante los partos difíciles era la causa principal de la parálisis cerebral, pero estudios recientes sugieren que solo alrededor del 10 por ciento de los casos entran en esta categoría.
¿Cómo se ve afectado el niño por la parálisis cerebral?
Los padres pueden preocuparse cuando un niño tiene problemas para alcanzar hitos físicos. Un niño con parálisis cerebral puede tener problemas para darse la vuelta, sentarse, caminar y gatear. Algunos niños tienen un tono muscular bajo y parecen fláccidos; otros tienen un aumento del tono muscular, lo que los hace parecer rígidos. Hay tres tipos principales de parálisis cerebral. Alrededor del 70 por ciento de los casos de parálisis cerebral se clasifican como parálisis cerebral espástica, en la que los músculos están rígidos, lo que dificulta los movimientos y la marcha. La parálisis cerebral discinética afecta del 10 al 20 por ciento de los pacientes con parálisis cerebral. Se caracteriza por fluctuaciones en el tono muscular. Los niños con esta forma de parálisis cerebral pueden tener problemas para sentarse o tragar. La parálisis cerebral atáxica es la forma menos común; afecta el equilibrio y la coordinación. Una persona con este tipo de parálisis cerebral puede caminar con paso inestable y tener dificultad con las tareas de motricidad fina.
¿Cuáles son los tratamientos para la parálisis cerebral?
Si bien no existe una cura para la parálisis cerebral, con tratamiento y fisioterapia, la mayoría de los niños pueden mejorar significativamente con el tiempo. La fisioterapia a menudo comienza poco después del diagnóstico y ayuda al niño a mejorar las habilidades motoras, como sentarse y caminar. Existen tratamientos farmacológicos y procedimientos quirúrgicos para algunos tipos de parálisis cerebral. Muchos niños trabajan con un terapeuta del habla para mejorar sus habilidades de comunicación y con un terapeuta ocupacional para manejar las habilidades de la vida diaria.
Defectos de las vías genitales y urinarias
¿Qué son los defectos genitales o del tracto urinario?
Los defectos congénitos de los genitales o del tracto urinario pueden afectar los riñones, los uréteres, la vejiga, la uretra y los genitales masculinos y femeninos. Para los niños, los genitales incluyen el pene, la próstata y los testículos. Para las niñas, incluyen la vagina, el útero, las trompas de Falopio y los ovarios. Algunos de los defectos más comunes incluyen agenesia renal, hidronefrosis, hipospadias y genitales ambiguos.
¿Qué tan comunes son los defectos genitales o del tracto urinario?
Las anomalías de los genitales y del tracto urinario se encuentran entre los defectos de nacimiento más comunes, presentes en uno de cada 10 bebés. Algunas anormalidades son menores y no producen síntomas. Otras malformaciones pueden ser más graves y causar infecciones del tracto urinario, dolor o daño renal. Muchos defectos del tracto urinario se pueden diagnosticar al nacer con una ecografía. Se desconocen las causas de la mayoría de los defectos congénitos urinarios y genitales, pero algunas anomalías se heredan de padres que tienen el trastorno o son portadores del gen.
¿Cómo se ve afectado el niño por defectos genitales o del tracto urinario?
Los síntomas de los defectos congénitos urinarios y genitales varían. A menudo, los niños que nacen con este tipo de defecto son propensos a las infecciones del tracto urinario, la presión arterial alta y otros problemas. Un bebé que nace con un solo riñón (agenesia renal unilateral) puede tener un mayor riesgo de presión arterial alta, cálculos renales o insuficiencia renal. La hidronefrosis, causada por un bloqueo en el tracto urinario, puede causar insuficiencia renal. Los niños con extrofia vesical o epispadias pueden tener problemas de control de la vejiga. Un niño que nace con genitales ambiguos puede sufrir un estrés psicológico significativo. Muchos defectos genitales y del tracto urinario pueden ser dolorosos.
¿Cuáles son los tratamientos para defectos genitales o del tracto urinario?
Hay muchas opciones quirúrgicas exitosas para tratar los defectos de nacimiento que involucran los genitales y el tracto urinario. De hecho, algunas cirugías se pueden realizar incluso antes de que nazca el bebé. Por ejemplo, la hidronefrosis significativa se diagnostica en aproximadamente uno de cada 500 embarazos durante un examen de ultrasonido prenatal. A veces, los médicos optarán por insertar un pequeño tubo en la vejiga del feto para reducir la inflamación del riñón. El tratamiento prenatal de este tipo de obstrucciones ha sido la forma de cirugía fetal más exitosa hasta la fecha. Hay otras cirugías disponibles para los bebés afectados, en la infancia o la primera infancia, para corregir los diferentes tipos de defectos. Algunos niños requieren múltiples cirugías para lograr una función urinaria y genital normal. A veces, como en el caso de los genitales ambiguos, se recomienda asesoramiento psicológico además de la intervención quirúrgica.
Espina bífida
¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida es la más común de un grupo de defectos de nacimiento llamados defectos del tubo neural. El tubo neural es la parte del embrión que eventualmente se convierte en el cerebro y la médula espinal. El tubo neural se forma temprano en el embarazo, el día 28 después de la concepción. Cuando algo sale mal en este proceso y el tubo neural no cierra correctamente, la médula espinal ya veces las vértebras no se desarrollan normalmente. La columna vertebral y la médula espinal pueden verse afectadas.
¿Qué tan común es la espina bífida?
La espina bífida es uno de los defectos congénitos graves más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 2000 bebés. La espina bífida suele ser un defecto congénito aislado. Casi todos los bebés que nacen con espina bífida y otros defectos del tubo neural nacen de padres sin antecedentes familiares de estos problemas. Aún así, los científicos creen que hay factores genéticos y ambientales en el trabajo. La espina bífida ocurre con mayor frecuencia entre los hispanos y los blancos de ascendencia europea; es menos común entre los afroamericanos y los asiáticos. Las mujeres con ciertas condiciones de salud crónicas, como diabetes y trastornos convulsivos, tienen un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida.
¿Cómo se ve afectado el niño por la espina bífida?
Hay tres formas de espina bífida, cada una de las cuales produce síntomas diferentes. La primera es oculta:esta forma generalmente no presenta síntomas. Se presenta como una pequeña brecha en las vértebras, pero la médula espinal y los nervios son normales y estos niños generalmente no tienen problemas relacionados. La segunda forma es meningocele. Esta es la forma más rara y se muestra como un quiste o un bulto que sobresale de la parte abierta de la columna. Se puede corregir con cirugía. La forma final es mielomeningocele. Esta es la forma más grave. Un quiste puede afectar el canal espinal, la médula espinal y las raíces nerviosas. O puede que no haya un quiste, solo una sección expuesta de la médula espinal. Existe un alto riesgo de infección, e incluso después de la cirugía para cerrar la sección abierta, persisten la parálisis de las piernas y los problemas de control de la vejiga y los intestinos. Muchos niños necesitarán una silla de ruedas.
¿Cuáles son los tratamientos para la espina bífida?
Dependiendo del tipo de espina bífida en cuestión, los tratamientos van desde ninguno hasta múltiples cirugías. Un bebé con la forma más grave de espina bífida generalmente requerirá cirugía dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Poco después de la cirugía, se recomienda la fisioterapia. También existen enfoques prenatales para el defecto de nacimiento. Los estudios muestran que hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural, incluida la espina bífida, podrían prevenirse si las mujeres embarazadas consumieran cantidades adecuadas de ácido fólico, especialmente en las primeras etapas del embarazo. El ácido fólico se encuentra en muchos alimentos, como el jugo de naranja y los frijoles, y también está disponible en la mayoría de las multivitaminas. La espina bífida a menudo se puede detectar a través de pruebas prenatales, como análisis de sangre, ultrasonido y amniocentesis. La cirugía prenatal para reparar defectos congénitos de espina bífida se encuentra en fase experimental.
Infección congénita por VIH
¿Qué es la infección congénita por el VIH?
Las infecciones congénitas son una de las tres categorías principales de defectos de nacimiento. La más conocida en esta categoría es la rubéola (sarampión alemán). Sin embargo, gracias a los programas de vacunación generalizados, la rubéola es rara en este país. Las infecciones virales y las infecciones de transmisión sexual, como el VIH, todavía están presentes en los Estados Unidos y pueden poner en peligro al feto en desarrollo. El VIH es el virus que causa el SIDA. Aproximadamente uno de cada 2700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene una infección congénita por el VIH.
¿Cómo se ve afectado el niño por la infección congénita del VIH?
Los bebés infectados con VIH pueden parecer normales al nacer, pero hasta el 20 por ciento desarrollará SIDA en el primer año de vida. Muchos más mostrarán síntomas a los 6 años. Una persona con SIDA no puede combatir la enfermedad normalmente y es muy susceptible a infecciones y ciertos tipos de cáncer. Un niño con SIDA corre un riesgo especial de contraer enfermedades graves causadas por bacterias comunes porque el virus debilita el sistema inmunológico. Estos problemas pueden ser potencialmente mortales o fatales. Muchos niños que desarrollan SIDA en el primer año de vida mueren antes de los 4 años.
¿Qué tratamientos hay disponibles para la infección congénita por VIH?
En los últimos años, se ha aprendido mucho sobre el tratamiento y la prevención de la infección por el VIH, en particular para las mujeres embarazadas. Un estudio reciente mostró que el tratamiento farmacológico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de que una madre infectada con el VIH transmita el virus a su hijo. Además de la terapia con medicamentos, se pueden tomar otras medidas. Una mujer con VIH puede reducir el riesgo de infectar a su bebé al optar por un parto por cesárea, antes de que comience el trabajo de parto natural y se rompan sus membranas. Además, si una mujer y su médico conocen su estado de VIH durante el embarazo, se pueden tomar ciertas precauciones durante la atención prenatal para reducir el riesgo de que la infección se transmita al bebé. El médico puede evitar ciertos procedimientos que aumentarían la exposición del feto a la sangre de la madre, como la amniocentesis. Los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) recomiendan que un bebé nacido de una madre infectada con VIH sea tratado con ciertos medicamentos en las primeras semanas de vida como precaución contra infecciones oportunistas que amenazan la vida.
Síndrome Alcohólico Fetal
¿Qué es el síndrome alcohólico fetal?
El síndrome alcohólico fetal es una de las causas conocidas más comunes de retraso mental y es la única que se puede prevenir por completo. FAS es un grupo de defectos congénitos mentales y físicos que ocurren debido al consumo excesivo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo. Estas mujeres beben en exceso durante el embarazo o tienen episodios de atracones de bebida durante el embarazo. Cuando una mujer embarazada bebe alcohol, viaja a través de la placenta hasta el feto. Un feto en desarrollo tarda mucho más en descomponer el alcohol y, como resultado, el nivel de alcohol en la sangre del feto puede ser más alto y permanecer elevado por más tiempo, aumentando la exposición del feto a los efectos del alcohol. Esto puede hacer que el bebé sufra daños de por vida.
¿Qué tan común es el síndrome alcohólico fetal?
Cada año en los Estados Unidos nacen entre 2000 y 12 000 bebés con síndrome alcohólico fetal. Hasta 10 veces ese número nacen con lo que los médicos llaman exposición fetal al alcohol, una condición menos grave. FAS ocurre en el 40 por ciento de las mujeres que son alcohólicas o que abusan crónicamente del alcohol. La exposición fetal al alcohol puede ocurrir en los hijos de mujeres que beben de forma moderada o ligera durante el embarazo.
¿Cómo se ve afectado el niño por el síndrome alcohólico fetal?
Los niños que nacen con el síndrome alcohólico fetal son anormalmente pequeños al nacer. Pueden tener ojos pequeños y nariz respingona. Es posible que el corazón no se haya formado correctamente y muchos niños con este defecto de nacimiento tienen un cerebro pequeño o con una formación anormal. La mayoría tiene algún grado de retraso mental. Muchos también exhiben dificultades con el aprendizaje, la capacidad de atención, la coordinación y el comportamiento. Los efectos de FAS duran toda la vida. A los adultos con FAS a menudo les resulta difícil vivir de forma independiente y mantener un trabajo. Pueden requerir tratamiento y supervisión para problemas psicológicos y de conducta.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome alcohólico fetal?
El enfoque principal del tratamiento del síndrome alcohólico fetal ha sido educar a las mujeres sobre los peligros de beber alcohol durante el embarazo. Aunque muchas mujeres saben que el consumo excesivo de alcohol puede causar defectos de nacimiento, muchas no se dan cuenta de que incluso el consumo ligero o moderado puede tener efectos en el desarrollo del feto. De hecho, ninguna cantidad de consumo de alcohol ha demostrado ser segura, según March of Dimes, una agencia de salud sin fines de lucro dedicada al estudio y reducción de defectos de nacimiento. Los niños que nacen con SAF pueden necesitar asesoramiento psicológico y conductual, educación especial para hacer frente a sus problemas de aprendizaje y tratamientos médicos durante toda su vida.
Fuente:March of Dimes
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Contenido cortesía de American Baby.